Síndrome de Rasmussen em paciente pediátrico: relato de caso

Introdução

O diagnóstico baseia-se em três pilares principais: (1) inflamação cortical unilateral e atrofia hemisférica, (2) epilepsia farmacorresistente e (3) deterioração neurológica progressiva. A etiologia permanece incerta, embora mecanismos autoimunes envolvendo citotoxicidade mediada por linfócitos T e ativação microglial estejam implicados. O tratamento permanece desafiador. A imunoterapia pode retardar a progressão, mas a cirurgia é frequentemente necessária. A hemisferectomia continua sendo o tratamento mais eficaz para o controle das crises, apesar dos déficits funcionais.

Métodos

Este estudo é um relato de caso clínico retrospectivo baseado na análise de uma paciente pediátrica diagnosticada com Síndrome de Rasmussen. Os dados foram coletados a partir de prontuários médicos, exames de imagem e avaliações multidisciplinares. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Pesquisa Clínica Santa Casa BH (nº de aprovação 7.720.307/2025).

Relato de Caso

Paciente do sexo feminino, 8 anos de idade, sem intercorrências neonatais, apresentava história de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (sentou-se aos 12 meses, deambulou aos 24 meses e iniciou a fala por volta dos 2 anos de idade). Não foi identificada etiologia específica para o atraso do desenvolvimento. Ao exame neurológico pré-operatório, a paciente apresentava hemiparesia à direita, redução da autonomia funcional, comunicação verbal limitada e controle esfincteriano incompleto. Aos 4 anos de idade, iniciou crises epilépticas focais. Apesar do tratamento com levetiracetam (30 mg/kg/dia) e topiramato (5 mg/kg/dia), as crises epilépticas permaneceram sem controle. A paciente também fez uso de clobazam, ácido valproico e carbamazepina, sem obtenção de controle satisfatório das crises, caracterizando quadro de epilepsia farmacorresistente. Durante a internação, aos 8 anos de idade, a paciente apresentou múltiplas crises epilépticas focais, o que motivou investigação diagnóstica complementar. Do ponto de vista neurológico, apresentava hemiparesia à esquerda persistente, compatível com o desfecho pós-operatório esperado após hemisferectomia direita. Mantinha dependência funcional parcial, porém encontrava-se clinicamente estável. A tomografia computadorizada (TC) de crânio evidenciou sinais de atrofia hemisférica cerebral, corroborando a hipótese diagnóstica de síndrome de Rasmussen. A ressonância magnética (RM) de encéfalo demonstrou atrofia do hemisfério direito, mais acentuada na região temporal mesial, com alteração de sinal no hipocampo direito, sugestiva de esclerose mesial temporal (Figura 1).

Durante a internação, devido às crises refratárias, a paciente foi transferida para a unidade de terapia intensiva pediátrica, onde evoluiu com estado de mal epiléptico, necessitando de suporte ventilatório invasivo e sedação contínua com midazolam. Após estabilização clínica, foi encaminhada a um centro terciário. Após recorrência das crises, a videoeletroencefalografia (VEEG) demonstrou descargas epileptiformes predominantemente no hemisfério direito, associadas à lentificação unilateral da atividade de base, compatível com o foco epileptogênico. Esses achados foram concordantes com as alterações observadas na RM, reforçando a correlação anátomo-eletroclínica. Devido à refratariedade ao tratamento medicamentoso, o caso foi discutido em reunião multidisciplinar, sendo indicada hemisferectomia funcional. O procedimento foi temporariamente adiado devido à infecção por SARS-CoV-2 e posteriormente realizado com sucesso. O período pós-operatório foi marcado por complicações, incluindo instabilidade hemodinâmica, distúrbios hidroeletrolíticos, diabetes insipidus, infecção respiratória e lesão renal aguda, as quais foram manejadas com cuidados intensivos multidisciplinares. Apesar dessas complicações, a paciente apresentou melhora clínica progressiva, com estabilização dos parâmetros metabólicos e resolução das condições infecciosas. A imagem pós-operatória demonstrou achados esperados após hemisferectomia funcional direita, sem evidência de complicações agudas (Figura 2).

Na alta hospitalar, a paciente permanecia livre de crises epilépticas. Manteve uso de medicamentos antiepilépticos, incluindo levetiracetam e topiramato, com seguimento ambulatorial programado.

Discussão

A Síndrome de Rasmussen (SR) é uma encefalite rara, crônica e progressiva, presumivelmente de origem autoimune, que afeta principalmente crianças e adolescentes. Caracteriza-se por crises epilépticas focais, deterioração neurológica progressiva e atrofia hemisférica cerebral evidente em exames de imagem^1-8. O caso clínico apresentado descreve uma criança com história compatível com o desenvolvimento de SR, incluindo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e início precoce de epilepsia focal, evoluindo para crises farmacorresistentes ao tratamento medicamentoso convencional. O diagnóstico foi confirmado com base na combinação da apresentação clínica, achados de imagem e atividade epileptogênica identificada na videoeletroencefalografia.

É importante destacar que este caso preenche os três principais pilares diagnósticos da encefalite de Rasmussen⁵: (1) inflamação cortical unilateral e atrofia hemisférica demonstradas em neuroimagem, (2) epilepsia farmacorresistente, evidenciada pela falha de múltiplos fármacos antiepilépticos, e (3) deterioração neurológica progressiva, observada ao longo da evolução clínica da paciente. Adicionalmente, houve clara concordância entre os achados eletrofisiológicos e de neuroimagem, com a VEEG demonstrando atividade epileptiforme e lentificação unilateral no hemisfério direito, correspondendo aos achados de RM de atrofia hemisférica direita e comprometimento temporal mesial. Essa correlação anátomo-eletroclínica reforça o diagnóstico e a lateralização da zona epileptogênica. Nos casos de epilepsia farmacorresistente associada à SR, a hemisferectomia funcional é considerada o tratamento de escolha, com o objetivo de eliminar as crises epilépticas e interromper a progressão da disfunção neurológica⁹. No presente caso, a paciente foi submetida ao procedimento após cuidadosa avaliação multidisciplinar, abordagem considerada essencial em pacientes com comprometimento neurológico progressivo. Embora tecnicamente bem-sucedido, o pós-operatório foi marcado por complicações clínicas, incluindo distúrbios hidroeletrolíticos, infecções respiratórias, instabilidade hemodinâmica, diabetes insipidus e lesão renal aguda. Apesar dessas intercorrências, a paciente apresentou evolução clínica favorável, com redução expressiva da frequência das crises epilépticas e estabilização clínica progressiva, indicando resposta satisfatória ao tratamento cirúrgico. Embora o controle completo das crises possa ser alcançado em parte dos pacientes, esse desfecho não é universal, e uma redução substancial na frequência e na gravidade das crises já é considerado um resultado terapêutico altamente relevante. No presente caso, a ausência de novas crises durante o período de acompanhamento reforça o benefício clínico da intervenção cirúrgica.

A ausência de novos episódios de crise reforça a eficácia do tratamento cirúrgico nos casos de epilepsia farmacorresistente secundária à encefalite de Rasmussen. Do ponto de vista clínico, este caso destaca a importância do reconhecimento precoce da tríade diagnóstica e da intervenção cirúrgica oportuna, que podem impactar significativamente os desfechos neurológicos a longo prazo e a qualidade de vida. Por fim, este relato contribui para a compreensão de uma condição neurológica rara, enfatizando os desafios diagnósticos e a necessidade de uma abordagem terapêutica individualizada e multidisciplinar.

Conclusão

Este relato de caso destaca a complexidade do manejo da Síndrome de Rasmussen (SR) em pacientes pediátricos, reforçando a importância de uma abordagem multidisciplinar associada a um planejamento cirúrgico criterioso, especialmente em cenários clínicos marcados por comorbidades significativas, como infecções ativas. A decisão de postergar a hemisferectomia devido à infecção por COVID-19 mostrou-se apropriada, garantindo maior segurança no período perioperatório. A resposta clínica favorável após o procedimento cirúrgico confirma a eficácia da hemisferectomia em casos de epilepsia farmacorresistente, sustentando seu papel como uma importante opção terapêutica em pacientes selecionados. Embora seja uma intervenção de alto risco, a hemisferectomia pode ser uma alternativa terapêutica viável em casos selecionados para o controle das crises epilépticas em pacientes com dano cerebral unilateral grave. As opções terapêuticas disponíveis para encefalite crônica com epilepsia, incluindo medicamentos anticonvulsivantes, imunossupressores e plasmaférese, apresentam resultados variáveis dependendo do indivíduo. Portanto, o tratamento deve ser individualizado para cada paciente. Por fim, este relato contribui para a compreensão de uma condição neurológica rara e imprevisível, destacando os desafios diagnósticos e terapêuticos envolvidos. Estudos adicionais voltados à elucidação dos mecanismos da doença, identificação de biomarcadores confiáveis e desenvolvimento de terapias mais eficazes são essenciais para melhorar os desfechos e a qualidade de vida dos pacientes afetados.

Referências

1. 1 Varadkar S, Bien CG, Kruse CA, Jensen FE, Bauer J, Pardo CA, et al. Rasmussen’s encephalitis: clinical features, pathobiology, and treatment advances. Lancet Neurol. 2014;13(2):195-205.
2. 2 Bien CG, Elger CE. Rasmussen’s encephalitis: a review of the literature and update of recent developments. Epilepsy Res. 2008;78(2-3):103-9.
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4. 4 Harris WB, Phillips HW, Chen JS, Weil AG, Ibrahim GM, Fallah A. Seizure outcomes in children with Rasmussen’s encephalitis undergoing resective or hemispheric epilepsy surgery: an individual participant data meta-analysis. J Neurosurg Pediatr. 2019;25(3):274-83.
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