RMMG - Revista Médica de Minas Gerais

Relato de Caso

Acalasia de esôfago idiopática em paciente jovem: um relato de caso

Idiopathic esophageal achalasia in a young patient: a case report

Gabriel Santos Faria de Carvalho¹; Ana Júlia Maluf Coelho¹; Ana Flávia Carrijo Chiovato²; Mariana Almeida Hein²; José Miguel da Silva Maciel²; Tullio Novaes Silva²; Silvia Maria Perrone Camilo²

1. Universidade Federal do Triângulo Mineiro (UFTM), Uberaba, Minas Gerais, Brasil
2. Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (HC-UFTM), Uberaba, Minas Gerais, Brasil

Endereço para correspondência

Dra. Silvia Maria Perrone Camilo
Departamento de Gastroenterologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (HC-UFTM)
E-mail: smpcamilo@gmail.com

Recebido em: 26 Junho 2024.
Aprovado em: 18 Setembro 2024.
Data de Publicação: 25 Fevereiro

Editor Associado Responsável:
Claudemiro Quireze Jr
Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brasil.

Fontes Apoiadoras: Não houve fontes apoiadoras.

Conflito de Interesse: Não há.

Comitê de Ética: Número do Parecer - 70489523.9.0000.8667.

Registro de Ensaio Clínico: Não aplicável.

Resumo

INTRODUÇÃO: A acalasia de esôfago é uma doença caracterizada pelo comprometimento da motilidade esofágica, sendo definida pelo relaxamento incompleto ou ausente do esfíncter esofágico inferior (EEI) associado à aperistalse do corpo esofágico. É um distúrbio raro, responsável pelo comprometimento da qualidade de vida do paciente e do estado nutricional, uma vez que se apresenta com disfagia, pirose, regurgitação, perda de peso e outros sintomas.
MÉTODOS: Realizada revisão de prontuário do paciente, bem como extensa revisão bibliográfica sobre o tema, com estudo de prevalência, etiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento, correlacionando aos achados da literatura com o caso apresentado. Relato de Caso: Paciente de 22 anos, sexo feminino, com quadro de disfagia há 6 meses, progressiva, inicialmente para sólidos e posteriormente para líquidos, associada à regurgitação, tosse noturna e perda ponderal de 8 quilogramas no período. Após realização de endoscopia digestiva alta, seriografia de esôfago e manometria esofágica de alta resolução foi realizado diagnóstico de acalasia de esôfago. Optou-se por tratamento cirúrgico, com melhora clínica e resolução dos sintomas.
CONCLUSÃO: Ressalta-se, neste caso, a importância do reconhecimento, diagnóstico e compreensão da fisiopatologia da acalasia para que, dessa forma, sejam realizados o tratamento e a investigação adequados, visto sua alta morbidade.

Palavras-chave: Acalasia esofágica; Disfagia; Esôfago.

 

INTRODUÇÃO

A acalasia de esôfago é uma patologia caracterizada pelo comprometimento da motilidade esofágica, sendo definida pelo relaxamento incompleto ou diminuído do esfíncter esofágico inferior (EEI) associado à aperistalse do corpo esofágico. Clinicamente, os pacientes relatam disfagia progressiva, pirose, regurgitação, dor torácica e sintomas respiratórios, como tosse noturna. É um distúrbio raro que afeta igualmente homens e mulheres e, frequentemente, seu diagnóstico é realizado entre 40 e 60 anos. A etiopatogenia ainda não é cientificamente clara, mas ocorre um prejuízo na peristalse e no relaxamento do EEI devido à perda seletiva de neurônios inibitórios do plexo mioentérico¹. Alguns fatores podem servir de gatilho inicial, como vírus neurotrópicos ou toxinas, que irá desencadear resposta imune em indivíduos geneticamente predispostos e ocasionará inflamação crônica e perda neuronal².

 

RELATO DE CASO

Paciente de 22 anos, sexo feminino, procedente de Igarapava/MG e natural de Uberaba/MG, moradora de casa de alvenaria. Relata ter diagnóstico de transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) em uso de cloridrato de metilfenidato, sem outras comorbidades. Em agosto de 2022, iniciou com quadro de disfagia progressiva, inicialmente para sólidos evoluindo para líquidos em 2 meses, associado à regurgitação imediata após ingestão alimentar. Além disso, referiu eructações frequentes, tosse noturna, engasgos e perda de peso de 8kg nos últimos 6 meses.

Em dezembro de 2022, paciente procurou atendimento médico e foi iniciado tratamento para esofagite eosinofílica e intolerância à lactose, não sendo observada melhora clínica. Após 6 meses de início do quadro, iniciou acompanhamento com a equipe de cirurgia do aparelho digestivo, sendo solicitado estudo contrastado de esôfago-estômago-duodeno (Figura 1), sorologia para doença de Chagas, com resultado não reagente, manometria esofágica (Figura 2) e endoscopia digestiva alta (Figura 3). Foi optado por tratamento cirúrgico, após o diagnóstico de acalasia idiopática, sendo realizada esofagectomia com confecção de anastomose esofagogástrica cervical, término-lateral com fundo gástrico e peça cirúrgica (Figura 4) foi encaminhada para anatomopatológico (Figura 5). Paciente foi atendida na Reumatologia para investigação da acalasia, mas não foram encontrados critérios de doença autoimune.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

DISCUSSÃO

A acalasia foi descrita primeiramente em 1674 por Thomas Williams quando observou uma patologia que cursava com parada do bolo alimentar dentro do esôfago por uma causa desconhecida. O avanço tecnológico de medidas diagnósticas estimulou o interesse em conhecer sobre a etiologia e fisiopatologia da doença^3,4.

É um distúrbio raro da motilidade esofágica e os dados epidemiológicos são escassos, sendo que alguns estudos apontam uma incidência de 0,03 a 1,63 por 100.000 pessoas por ano e uma prevalência de 10 casos a cada 100.000 indivíduos. Estima-se que aproximadamente 27%-42% dos pacientes com acalasia costumavam ser diagnosticados erroneamente por causa de seus sintomas sobrepostos, como azia e dor torácica. Uma recente pesquisa epidemiológica americana realizada em áreas com alta disponibilidade de manometria de alta resolução constatou que a prevalência e a incidência anual de acalasia foram de 162,1/100.000 e 26,0/100.000, respectivamente, sendo pelo menos 2-3 vezes maior do que o estimado anteriormente. Portanto, dada a pouca penetração dos critérios e tecnologias de diagnóstico mais avançados, incluindo a manometria esofágica, é seguro dizer que o número real de pacientes com acalasia em todo o mundo permanece desconhecido^2,5-7.

Apesar de poder ocorrer em qualquer faixa etária, geralmente o diagnóstico é realizado entre a quarta e sexta década, acometendo igualmente homens e mulheres e sem predileção étnica. É uma doença crônica que afeta a morbidade e a qualidade de vida dos pacientes e, em geral, demora a ser corretamente diagnosticada^2,5,6.

A acalasia pode ser dividida em primária (idiopática) ou secundária. A primária é a mais comum na população mundial, com exceção da região sul-americana. Sua etiologia ainda é discutida apesar de existirem hipóteses estabelecidas. A acalasia secundária é mais comum nos países de América do Sul e possui sua etiologia conhecida, sendo que a maioria dos casos estão associados à degeneração dos plexos mioentéricos na doença de Chagas, infecção causada pelo protozoário Trypanossoma Cruzi, endêmico da região. Houve intenso combate ao vetor da doença de Chagas, diminuindo a prevalência da patologia no país e, assim, a maior parte dos casos observados atualmente são crônicos. Devido à sintomatologia da paciente e da hipótese diagnóstica de acalasia secundária à doença de Chagas, foi solicitado sorologia, sendo não reagente^3,8,9.

A etiopatogenia da acalasia idiopática está relacionada à autoimunidade, que desencadeia processos inflamatórios responsáveis pela degradação da inervação inibitória do plexo mioentérico e das fibras do EEI, levando a um desbalanço entre a atividade excitatória e inibitória. A atividade excitatória mediada pela acetilcolina sem oposição da atividade inibitória realizada por neurotransmissores nitrérgicos e peptídeo intestinal vasoativo causam falha no relaxamento do esfíncter e aperistalse. Infecção viral, gatilho autoimune idiopático e predisposição genética são alguns mecanismos que podem servir como fator para desencadear o processo inflamatório crônico e levar à acalasia. Os genes relacionados incluem genes ligados ao sistema imunológico e à neurodegeneração^5,7,10.

As infecções virais mais associadas com essa patologia são os vírus da família herpes, paramyxovirus e HIV. Em contrapartida, não são todos os pacientes com essas infecções virais que desenvolvem acalasia, demonstrando que a infecção crônica associada a fatores genéticos individuais e ambientais pode facilitar a perda neuronal. A etiologia autoimune está relacionada à presença de células T e eosinófilos no plexo mioentérico, anticorpos antimioentéricos e aumento da prevalência de antígenos leucocitários humanos (HLA) classe II, podendo ter relação com outras doenças autoimunes, como uveíte, síndrome de Sjogren, lúpus eritematoso, diabetes tipo 1, hipotireoidismo, artrite reumatoide, esclerodermia, espondilite anquilosante, miastenia graves, psoríase e outras, sendo que essas patologias possuem maior prevalência na população com acalasia em faixa etária mais jovem. Por fim, a existência de casos familiares de acalasia sugere que a genética pode ser um componente que predispõe o desenvolvimento da doença. A paciente do presente caso não possuía sintomatologia clínica de infecção viral vigente, além de não preencher critérios suficientes para diagnóstico de doença autoimune, sendo solicitada reavaliação dentro de um ano pela reumatologia^11,12.

A disfagia é o principal sintoma observado nos pacientes com acalasia, que inicialmente é ocasionada por alimentos sólidos, mas evolui para líquidos na maioria dos casos. Pode estar associada à regurgitação de alimentos não digeridos ou saliva. A perda ponderal é um achado comum quando se realiza o diagnóstico. Disfagia, regurgitação e perda ponderal compõem a tríade clássica da acalasia. Dor torácica pode fazer parte da sintomatologia, devendo excluir anginas de origem cardíaca. Pirose pode aparecer em alguns indivíduos. Além disso, complicações respiratórias são as mais comuns de ocorrerem, como pneumonia por aspiração e abscesso pulmonar. É importante pesquisar acalasia em pacientes que apresentam disfagia e regurgitação que não respondem ao tratamento com inibidores da bomba de prótons^13-15.

A Endoscopia Digestiva Alta (EDA) é o exame inicial para investigação de sintomas do trato gastrointestinal. Apesar de não ser o padrão-ouro para diagnóstico de distúrbios motores, a EDA é importante para excluir alterações estruturais ou na mucosa do esôfago e na região da cárdia, como estenose péptica, câncer e esofagite eosinofílica, que cursam com disfagia (pseudoacalasia). A manometria esofágica (Figura 2) é o exame padrão-ouro para o diagnóstico de distúrbios da motilidade esofágica. O achado manométrico de aperistalse e o relaxamento incompleto do EEI sem evidência de obstrução mecânica corroboram o diagnóstico de acalasia. O esofagograma baritado, como mostra a Figura 1, também pode ser empregado na propedêutica dos casos suspeitos de acalasia, demonstrando dilatação do esôfago, estreitamento da junção esofagogástrica (aspecto de "bico de papagaio"), aperistalse e deficiência no esvaziamento do bário^1,5.

No esôfago aperistáltico, há um maior tempo de contato de irritantes e carcinógenos com o revestimento epitelial pela estase. E com a evolução da doença, principalmente após 5 a 15 anos, há maior risco de câncer esofágico. Esse risco é maior para o carcinoma de células escamosas e adenocarcinoma se comparado com a população geral e mais prevalente em indivíduos do sexo masculino^2,16.

Conforme a gravidade da doença, é instituído o tipo de tratamento. A dilatação com balão pneumático é uma das primeiras recomendações, tendo bons resultados a longo prazo. A farmacoterapia oral e a toxina botulínica devem ser pensadas para pacientes com condições clínicas que não favorecem o tratamento endoscópico ou cirúrgico ou com falha terapêutica após esses procedimentos. Dentre os fármacos mais estudados para os casos de acalasia podem ser citados os beta-agonistas, bloqueadores dos canais de cálcio, anticolinérgicos e nitratos sendo recomendados para pacientes com doença em estágio inicial ou como medida temporária antes de outra abordagem. O tratamento endoscópico pode ser realizado por meio de agentes esclerosantes e stents. O tratamento cirúrgico mudou drasticamente desde a introdução das cirurgias minimamente invasivas e pode ser instituído por meio da cardiectomia, cardioplastia, cardiomiotomia ou esofagectomia. Esses procedimentos devem ser pensados em casos avançados de acalasia. No caso relatado, paciente foi informada sobre as opções terapêuticas disponíveis e, em comum acordo com a equipe de Cirurgia do Aparelho digestivo, optou-se por realização de esofagectomia, objetivando alcançar as expectativas da paciente^1,5,17-20.

 

CONCLUSÃO

A acalasia é uma doença caracterizada pelo comprometimento do esfíncter esofágico inferior e da peristalse do corpo esofágico. Pode ser primária (idiopática) ou secundária, principalmente devido à doença de Chagas. A etiopatogenia da acalasia idiopática está relacionada à autoimunidade, sendo que infecções virais, gatilho autoimune idiopático e predisposição genética podem estar envolvidos nesse processo. A sintomatologia clássica é composta por disfagia progressiva, regurgitação e perda ponderal. A manometria esofágica é o exame padrão-ouro para diagnóstico, mas a endoscopia digestiva alta é o exame inicial para investigação dos casos. O tratamento deve ser elaborado de acordo com a gravidade da doença, sendo a farmacoterapia oral e tratamento endoscópico opções terapêuticas.

Conclui-se que muito ainda deve ser estudado sobre essa afecção, no que se refere à etiologia, evolução e à melhor maneira de acompanhar esses pacientes, uma vez que, até o momento, as diretrizes da Sociedade Americana de Endoscopia Gastrointestinal (ASGE) e as diretrizes do American College of Gastroenterology (ACG) 2020 citam a falta de evidências suficientes para recomendar a endoscopia como triagem de rotina na prevenção do câncer como complicação².

 

CONTRIBUIÇÕES DOS AUTORES

As contribuições dos autores estão estruturadas de acordo com a taxonomia (CRediT) descrita abaixo:

Conceptualização, Investigação, Metodologia, Visualização & Escrita - análise e edição: Gabriel Santos Faria de Carvalho, Ana Júlia Maluf Coelho. Administração do Projeto, Supervisão & Escrita - rascunho original: Gabriel Santos Faria de Carvalho, Ana Júlia Maluf Coelho, Mariana Almeida Hein, José Miguel da Silva Maciel, Tullio Novaes Silva, Ana Flávia Carrijo Chiovato, Silvia Maria Perrone Camilo. Validação, Software: Gabriel Santos Faria de Carvalho, Ana Júlia Maluf Coelho, Ana Flávia Carrijo Chiovato, Silvia Maria Perrone Camilo. Recursos & Aquisição de Financiamento: Ana Flávia Carrijo Chiovato, Silvia Maria Perrone Camilo. Curadoria de Dados & Análise Formal: Ana Flávia Carrijo Chiovato, Silvia Maria Perrone Camilo.

 

COPYRIGHT

Copyright^© 2021 Carvalho et al. Este é um artigo em acesso aberto distribuído nos termos da Licença Creative Commons Atribuição 4.0 Licença Internacional que permite o uso irrestrito, a distribuição e reprodução em qualquer meio desde que o artigo original seja devidamente citado.

 

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