RMMG - Revista Médica de Minas Gerais

Volume: 26. (Suppl.2)

 

Editorial

1 - Mensagem da Presidente da Sociedade Mineira de Pediatria Triênio 2016-2018

Maria do Carmo Barros de Melo

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S1, Mar/Abr, 2016

Artigo Original

2 - Estudo transversal do perfil das infecções congênitas atendidas entre 2012 e 2014 em um centro de referência em Belo Horizonte, Minas Gerais

Cross-sectional study of clinical and laboratorial aspects of congenital infections attended at a reference Center in Belo Horizonte, MG, 2012-2014

Roberta Maia de Castro Romanelli; Ericka Viana Machado Carelios; Mariana Antunes Faria Lima; Lilian Oliveira Diniz; Andrea Luchesi de Carvalho; Eduarda Almeida Wakabayashi; Tais Marina de Souza; Natalia Pinto Ribeiro; Camila Nakaya; GabrielaMafra de Oliveira; João Paulo Tomaz da Cunha Sacramento; Gláucia Manzan de Queiroz Andrade

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S7-S16, Mar/Abr, 2016

INTRODUÇÃO: as infecções congênitas são resultantes da transmissão vertical de microrganismos de gestantes infectadas para seus conceptos. Apesar dessas infecções, em geral, cursarem com pouca ou nenhuma manifestação clínica nas gestantes, a infecção fetal pode trazer morbimortalidade perinatal e na infância.
OBJETIVO: identificar a prevalência das infecções congênitas encaminhadas ao Centro de Referência e Treinamento em Doenças Infecciosas e Parasitárias Orestes Diniz (CTR/DIP Orestes Diniz) e avaliar os métodos laboratoriais usados para o diagnóstico.
MÉTODOS: estudo transversal realizado em ambulatório de referência em doenças infecciosas, a partir de coleta de dados de prontuários de crianças com diagnóstico suspeito de infecção congênita. A confirmação diagnóstica baseou-se em testes sorológicos ou de biologia molecular, além de descrição de sintomatologia da criança.
RESULTADOS: um total de 513 crianças foram identificadas, sendo que 41,3% tiveram o diagnóstico confirmado, a maioria foi de toxoplasmose (45,35%) e sífilis (15,98%). Entre as crianças com diagnóstico confirmado, 28,85% apresentaram manifestações clínicas, enquanto que no grupo com diagnóstico indeterminado ou suspeito o percentual foi de 16,38%. As principais manifestações identificadas foram acometimento do sistema nervoso central (n=39) e alterações visuais (n=30).
CONCLUSÃO: a confirmação de infecção foi definida em aproximadamente metade dos pacientes avaliados e a maioria das crianças foi assintomática ao nascimento. O pré-natal de qualidade e a propedêutica e tratamento precoce das crianças identificadas podem reduzir o impacto dessas infecções no nosso meio.

Palavras-chave Infecção/congênito; Sífilis Congênita; Citomegalovírus; Toxoplasmose Congênita; Hepatite B; Dengue.

INTRODUCTION: congenital infections are results of microorganisms transmitted to the fetus by the infected pregnant. Most newborn infants infected during pregnancy or labor have no sings of congenital disease. However, these infections may cause perinatal and infancy morbidity and mortality.
OBJECTIVE: to determine the prevalence of congenital infections in newborns and infants attended at the CTR/DIP Orestes Diniz (Centro de Treinamento e Referência em Doenças Infecciosas e Parasitárias Orestes Diniz) and to analyse the laboratorial methods used for diagnosis of congenital disease of assisted children.
METHODS: cross-sectional study conducted in an Infectious Diseases Reference Center where it was evaluated the charts of infants with suspected congenital infection. Diagnosis confirmation was based on serological tests, molecular biology and signs and symptoms described in the charts.
RESULTS: A total of 41,3% of the 513 children identified have had a defined diagnosis. Most of them had toxoplasmosis (45,35%) and syphilis (15,98%). Clinical manifestations was observed in 28,85% of children with defined diagnosis of congenital infection, and in 16,38% of children with uncertain diagnosis. Central Nervous System (n=39) and ocular (n=30) manifestations were the most frequent findings.
CONCLUSIONS: Defined diagnosis was possible in about half of cases and most of them were asymptomatic at birth. An appropriate prenatal care and early diagnosis and treatment of congenital infections may reduce the impact of disease in the population.

Keywords Infection/congenital; Syphilis, Congenital; Cytomegalovirus; Toxoplasmosis, Congenital; Hepatitis B; Dengue.

Artigos de Revisão

3 - Aleitamento materno nos últimos cinco anos: um estudo bibliométrico

Breastfeeding in the last five years: a bibliometric study

Lucinéia de Pinho; Camila Ferreira de Oliveira; Fúlvia Karine Santos Marques; Jéssica Alkmim Rodrigues; Antonio Prates Caldeira

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S17-S22, Mar/Abr, 2016

INTRODUÇÃO: o leite materno é o melhor alimento para a criança nos primeiros meses de vida, contribuindo para o crescimento e desenvolvimento adequado a curto e longo prazo.
OBJETIVO: caracterizar o perfil das publicações brasileiras com a temática aleitamento materno.
MÉTODO: trata-se de um estudo bibliométrico, com análise da produção do conhecimento científico de estudos conduzidos no país entre 2009 e 2013. As palavras-chave "breastfeeding and Brazil" na base de dados Pubmed e "aleitamento materno" no Scielo, Medline e Lilacs.
RESULTADOS: foram avaliadas 466 publicações, sendo que, entre os anos de 2009 e 2012, houve gradativo aumento do número. A temática mais prevalente foi "determinantes e fatores associados ao aleitamento materno/desmame" (33,9%). Identificaram-se 579 descritores entre os textos publicados, sendo aleitamento materno (397) e desmame (109) os mais citados. A maior parte dos artigos eram estudos quantitativos (n=301). A qualificação B1 foi a mais prevalente entre as revistas e a região Sudeste teve o maior número de publicações ao longo dos cinco anos. Destacam-se enfermeiros (28,5%), nutricionistas (21,7%) e médicos (15,1%) e predomínio de doutores (45,1%) e mestres (24,5%) entre os titulares das publicações.
CONCLUSÕES: há relativa homogeneidade para os primeiros quatro anos do período estudado, com declínio no último ano da série. Apesar de a situação do aleitamento estar longe da ideal, foram conquistados avanços relativos à prática no país.

Palavras-chave Aleitamento Materno; Publicações Periódicas; Ibliométria.

INTRODUCTION: Breast milk is the best food for infants during their first months of life, contributing to the growth and proper development in the short and long term.
OBJECTIVE: To characterize the profile of Brazilian publications with the theme Breastfeeding.
METHOD: This is a bibliometric study, with analysis of the production of scientific studies conducted in the country from 2009 to 2013. The key words "breastfeeding and Brazil" in Pubmed database and "breastfeeding" in Scielo, Medline and Lilacs.
RESULTS: 466 publications were evaluated, and, between the years 2009-2012, there was a gradual increase in the number. The most prevalent theme was "Determinants and Factors associated with breastfeeding / weaning" (33.9%). It identified 579 descriptors among the published texts, and breastfeeding (397) and weaning (109) the most cited. Most of the articles were quantitative studies (n = 301). The qualification B1 was the most prevalent among the magazines and the Southeast had the highest number of publications over the five years. Stand out nurses (28.5%), nutritionists (21.7%) and physicians (15.1%) and predominance of doctors (45.1%) and teachers (24.5%) among holders of publications.
CONCLUSIONS: There is relative homogeneity for the first four years of the study period, with the decline in the last year of the series. Although the feeding situation is far from ideal, progress has been achieved concerning the practice in the country.

Keywords Breast Feeding; Periodicals; Bibliometrics.

4 - Atualizações no tratamento de bronquiolite viral aguda

Updates on acute bronchiolitis treatment

Renata Marcos Bedran; Maria Beatriz Marcos Bedran; André Bicalho Lima; Ana Cristina de Carvalho Fernández Fonseca; Cláudia Ribeiro de Andrade; Cristina Gonçalves Alvim; Laura Maria de Lima Belizário Lasmar

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S23-S25, Mar/Abr, 2016

Bronquiolite viral aguda consiste em uma afecção viral que acomete lactentes com idade inferior a dois anos, sendo o pico de incidência abaixo de seis meses de vida. O quadro clínico consiste em sintomas de infecção de vias aéreas superiores, que evolui após dois a quatro dias com cansaço, dispneia, taquipneia, além de esforço respiratório. Febre e redução da aceitação da dieta também podem ocorrer. Apneia tem sido relatada em casos graves ou em prematuros. O diagnóstico baseia-se na história clínica e no exame físico, sendo exames complementares reservados quando há suspeita de outros diagnósticos ou de complicações. O tratamento é suportivo, sendo a oxigenoterapia indicada para pacientes com saturação de oxigênio abaixo de 90%. Atualmente, o corticoide oral não tem indicação no tratamento. Broncodilatadores não são indicados de rotina e o uso da salina hipertônica é controverso. O antiviral, ribavirina, tem indicação em casos específicos, devido aos efeitos adversos e ao alto custo. A profilaxia da BVA é fundamental, sendo a lavagem das mãos e o uso de álcool, de máscaras e de luvas essenciais para prevenção da doença. Como medicação profilática, o palivizumabe é indicado apenas em casos selecionados.

Palavras-chave Infecções Respiratórias; Bronquiolite Viral; Bronquiolite Viral/terapia; Solução Salina Hipertônica; Broncodilatadores.

Acute bronchiolitis consists of a viral infection that affects children younger than 2 years old, with the peak of incidence under 6 months. The clinical disease has symptoms of infection of the upper airway, which develops after 2-4 days with fatigue, dyspnea, tachypnea, and respiratory effort. Fever and reduction of dietary compliance, may also occur. Apnea has been reported in severe cases or premature. The diagnosis is based on clinical history and physical examination, reserved additional tests when there is a suspicion of other diagnoses or complications. Treatment is supportive, the oxygen therapy is indicated for patients with oxygen saturation under 90%. Currently, oral corticosteroids has no indication for the treatment. The use of bronchodilators is not routinely indicated and the use of hypertonic saline is controversial. The use of the antiviral ribavirin is indicated in specific cases because there are adverse effects and high costs. Prophylaxis of bronchiolitis is fundamental, and hand-washing, use of alcohol, use of masks and gloves are essential for disease prevention. The use of palivizumab is indicated in selected cases.

Keywords Respiratory Tract Infections; Bronchiolitis, Viral; Bronchiolitis, Viral/therapy; Saline Solution, Hypertonic; Bronchodilator Agents.

5 - Consenso de asma sob a forma de um mapa conceitual

Guidelines of asthma in the form of a concept map

Luciana Diniz Gomide; Paulo Augusto Moreira Camargos; Cássio da Cunha Ibiapina

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S26-S30, Mar/Abr, 2016

OBJETIVO: o presente trabalho tem por objetivo apresentar sobre a forma de mapa conceitual o consenso de asma na Pediatria.
MÉTODOS: foi realizada a revisão do consenso GINA e apresentaram-se conjuntos de ideias e conceitos sobre o tema sob a forma de um mapa conceitual.
RESULTADOS: a asma é definida como doença inflamatória crônica de via aérea inferior. Seu diagnóstico em crianças é clínico e deve basear-se em história de sintomas característicos, exame físico e evidência de limitação variável do fluxo aéreo expiratório. A avaliação da asma baseia-se no controle dos sintomas após o tratamento adequado e na minimização dos riscos futuros que contribuem para a ocorrência de exacerbações e gravidade da sintomatologia. De acordo com nível de controle pode ser classificada em controlada, parcialmente controlada e fora de controle. O tratamento visa ao controle dos sintomas e à redução dos riscos futuros, mormente exacerbações ("crises"). O componente terapêutico não farmacológico fundamenta-se em tentar controlar os fatores de risco potencialmente evitáveis e o tratamento farmacológico é dividido em etapas que variam de um a cinco, com utilização de broncodilatadores de curta ação nas crises além corticoides inalatórios associados ou não a broncodilatadores de longa duração, antagonistas de leucotrienos e ainda anti-IgE na etapa 5.
CONCLUSÕES: o médico, ao se deparar com uma criança com asma, deve acompanhar periodicamente a sua evolução, verificar os problemas e dificuldades existentes para o tratamento de maneira individualizada, adequando e analisando a resposta terapêutica passo a passo.

Palavras-chave Asma; Formação de Conceito; Consenso; Pediatria.

OBJECTIVE: the present study aims to present in the form of a conceptual map consensus of asthma in Pediatrics.
METHODS: the GINA consensus review was performed. Issues and concepts about the theme were presented in the form of a map.
RESULTS: Asthma is defined chronic inflammatory disease of the lower airway. The diagnosis of asthma in children is clinical and must be based on a history of characteristic symptoms, physical examination, and evidence of expiratory air flow limitation. The evaluation of asthma is based on symptoms controls after proper treatment and the decrease of future risks that contribute to the occurrence of exacerbations and severity of symptoms. According to level of control can be classified into controlled, partly controlled and out of control. Treatment aims to control symptoms and reduce future risks; non-pharmacological treatment is based on trying to control the potentially avoidable risk factors; The pharmacological treatment is divided into steps ranging from 1 to 5 with use of short-acting bronchodilators for exacerbations, inhaled corticosteroids associated or not with the long-acting bronchodilators; leukotriene antagonists and also anti IgE in step 5.
CONCLUSIONS: The doctor when faced with a child with asthma should periodically monitor its progress, check the problems and difficulties for the treatment analyzing therapeutic response step by step.

Keywords Asthma; Concept Formation; Consensus; Pediatrics.

6 - Deficiência de vitamina B12 e fenilcetonúria

Vitamin B 12 deficiency and phenylketonuria

Daniel E. Schmidt; Rocksane de Carvalho Norton; Ana Lucia Pimenta Starling; Valéria de Melo Rodrigues; Marcos José Burle Aguiar; Viviane de Cassia Kanufre; Michele Rosa Andrade Alves; Rosangelis Del Lama Soares

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S31-S34, Mar/Abr, 2016

A fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, autossômica recessiva, é a mais frequente das aminoacidopatias. Quando não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental grave. Os programas de triagem neonatal transformaram a história natural dessa doença, possibilitando o diagnóstico neonatal e a instituição imediata do tratamento dietético. Atualmente, os pacientes com controle adequado têm vida normal. Nas últimas décadas, alterações nutricionais têm sido relacionadas ao tratamento dietético e aos seus desvios, especialmente após a primeira década de vida. Neste artigo apresenta-se o caso de um adolescente que desenvolveu anemia megaloblástica por deficiente ingestão de vitamina B12 e uma revisão da literatura sobre o tema.

Palavras-chave Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Fenilcetonúria/dietoterapia; Anemia Megaloblástica; Deficiência de Vitamina B12.

Phenylketonuria, inherited metabolic disease, autosomal recessive, is the most common of aminoacidopathies. If not diagnosed and treated early, causes severe mental retardation. The newborn screening programs have transformed the natural history of this disease, allowing the neonatal diagnosis and the immediate institution of dietary treatment. Currently, patients with adequate control have normal life. In recent decades, nutritional changes have been related to dietary treatment and its deviations, especially after the first decade of life. In this article we present the case of a teenager who developed megaloblastic anemia due to poor intake of vitamin B12 and a literature review on the topic.

Keywords Amino Acid Metabolism, Inborn Errors; Phenylketonuria/diet therapy; Anemia, Megaloblastic; Vitamin B 12 Deficiency.

7 - Doença inflamatória intestinal na infância

Intestinal Inflamatory disease in childood

Maria do Carmo Barros de Melo; Bárbara Fonseca Gazzinelli; Ana Paula Pereira de Oliveira; Alexandre Rodrigues Ferreira; Eleonora Druve Tavares Fagundes; Júlio Rocha Pimenta; Thaís Costa Nascentes Queiroz; Catharina Wagner Giannini

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S35-S44, Mar/Abr, 2016

A incidência da doença inflamatória intestinal (DII) tem aumentado nos países ocidentais nos últimos anos. Classicamente ela é dividida em doença de Crohn e colite ulcerativa. As manifestações clínicas mais comuns são a dor abdominal, diarreia, perda de peso e sangue nas fezes. A inflamação intestinal reduz a absorção de nutrientes. Manifestações extraintestinais podem estar presentes. Deve ser realizada a pesquisa de imunodeficiência primária em crianças com diagnóstico de DII antes dos dois anos de idade. Os exames laboratoriais devem incluir triagem de inflamação aguda e/ou crônica, avaliação de anemia e estado nutricional. Exames endoscópicos e de fezes são necessários, principalmente antes do início do tratamento. O seguimento ambulatorial e a solicitação de exames complementares devem ser criteriosos. O tratamento é difícil por se tratar de uma doença crônica, com fases de recidiva e remissão. Os medicamentos apresentam efeitos adversos, algumas vezes graves. A visão mais atual da terapia da DII baseia-se na modificação da história natural da doença, com o objetivo de alcançar cicatrização da mucosa, redução das complicações da doença e melhora da qualidade de vida do paciente. É fundamental acompanhar o crescimento linear, o desenvolvimento muscular, esquelético e puberal. O pediatra geral deve estar atento para o diagnóstico, solicitando os exames complementares e avaliando a necessidade de encaminhamento para um gastroenterologista pediatra.

Palavras-chave Doença de Crohn; Proctocolite; Crianças; Adolescentes.

The incidence of inflammatory bowel disease in the Western countries has increased in recent years. Classically it is divided into Crohn's Disease and Ulcerative Colitis. The most common clinical manifestations are abdominal pain, diarrhea, weight loss and blood in the stool. The intestinal inflammation reduces the absorption of nutrients, which increases susceptibility to micronutrient deficiency. extra-intestinal manifestations may be present. Primary immunodeficiency research in children diagnosed with IBD before two years of age should be performed. Laboratory tests should include screening of acute and/or chronic, evaluation of anemia and nutritional status. Endoscopic examinations and feces are needed, especially before the start of treatment. Outpatient follow-up and complementary tests should be judicious. Treatment is difficult because it is a chronic disease with phases of relapse and remission. The drugs have adverse effects sometimes severe. The most current view of IBD therapy is based on the modification of the natural history of the disease, with the goal of achieving mucosal healing, reducing complications of the disease and improve the patient's quality of life. It is essential to monitor the linear growth, muscle development, skeletal and pubertal. The general pediatrician should be aware of the diagnosis, requesting additional examinations and evaluating the need for referral to the pediatric gastroenterologist.

Keywords Crohn Disease; Proctocolitis; Child; Adolescent.

Educação Médica

8 - A Síndrome da Exclusão Social: compreensão das origens da violência/contraviolência no Brasil

The social exclusion syndrome: comprehension of the violence/counter-violence origins in Brazil

Antonio Benedito Lombardi; Carolina Couto de Azevedo Cysne; João Pedro Arruda Moraes Raso; João Víctor Soares Assunção; Pedro Rodrigues Greco

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S46-S52, Mar/Abr, 2016

A indiferença humana no Brasil desde o início da colonização tem produzido e perpetuado o fenômeno da exclusão social. Um exemplo é a escravidão que durou cerca de 350 anos. Esse fenômeno excludente materializa-se ao produzir uma diversidade de fatores de risco biopsicossociais impactantes desde a gestação e em todos os períodos do ciclo de vida, acumulando e deixando sequelas profundas. Na década de 80 ocorreu interação sinérgica perversa entre o fenômeno da exclusão social e a entrada das drogas no nosso meio. A criança maior, o adolescente e o adulto jovem, muitas vezes socialmente vulneráveis, encontraram nas drogas duas possibilidades: a primeira, usar e abusar de drogas por várias razões, entre elas, baixa autoestima, para aliviar ansiedade e depressão, raiva; devido a uma personalidade extrovertida, impulsividade e inclinação ao comportamento de risco. E a segunda possibilidade, "empoderadora", entrar para o tráfico como meio de subir na vida e também por razões subjetivas. Esses caminhos quase sempre resultam em dependência química, "overdose", hospitalizações, práticas de atos infracionais, prisões, mortes e homicídios. O estudo indica que primariamente ocorreu violência histórica contra esse contingente populacional e que, muitas vezes, essa violência desencadeia um fenômeno também complexo, a contraviolência. A abordagem da violência/contraviolência deve focar, simultaneamente, sua origem (cultura da indiferença) e as consequências (fatores de risco e impactos biopsicossociais).

Palavras-chave Exclusão Social; Condições Sociais; Determinantes Sociais da Saúde; Desenvolvimento Humano; Drogas Ilícitas; Violência.

The human indifference in Brazil since the beginning of colonization has produced and perpetuated the phenomenon of social exclusion. The example is the slavery, which lasted about 350 years. This exclusive phenomenon has materialized itself as it has produced a diversity of biopsychosocial risk factors, which has impacted the individuals in all their life cycle periods from the gestation, accumulating and leaving their effects. In the 80's there was a perverse synergic interaction between the phenomenon of social exclusion and the entrance of drugs in our environment. The older child, the teenager and the young adult, socially vulnerables, find in drugs two possibilities: first, use and abuse of drugs for many reasons such as low self-esteem, to alleviate depression, anxiety and anger; due to an outgoing personality, impulsivity and more inclined to take risks; second possibility, "empowering", entering the drug trade as a way of getting ahead in life and also for subjective reasons. These pathways often always result in addiction, "overdose", hospitalization, infraction acts practice and also, arrests, deaths and homicides. The study of these cases in our history context shows that we face a primary historical violence against a huge population group that often this violence triggers a complex phenomenon, the counter-violence. The approach of violence/counter-violence should focus, simultaneously, on both the origin (culture of indifference) and the consequences (risk factors and biopsychosocial impacts).

Keywords Social exclusion; Social Conditions; Social Determinants of Health; Human Development; Street Drugs; Violence.

Relatos de Casos

9 - Diagnóstico tardio de síndrome de DiGeorge em criança hipocalcêmica: relato de caso

Late diagnosis of DiGeorge syndrome in hypocalcemic child: case report

Christina Cruz Hegner; Fernanda Lavagnoli Barcelos; Juliana Neves Ferreira; Roberta Petroni Smiderle; Patrícia Casagrande Dias de Almeida

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S53-S56, Mar/Abr, 2016

A Síndrome de DiGeorge (SDG) decorre de uma microdeleção 22q11.2, sendo considerada uma das microdeleções mais frequentes em humanos. Caracteriza-se por espectro fenotípico bastante amplo, incluindo dificuldade de aprendizado, fácies dismórfica, anomalias cardíacas, hipocalcemia, hipoparatireoidismo, fenda palatina, anomalias do timo, insuficiência imunológica e problemas de fala e alimentação. Contudo, nenhum achado é patognomônico ou mesmo obrigatório. Este relato de caso pretende chamar a atenção para essa síndrome como causa potencial de hipocalcemia e convulsões hipocalcêmicas mesmo após o período neonatal. Reporta-se a história clinico-laboratorial e manejo de um menino de 12 anos, diagnosticado aos sete com SDG em decorrência de facies típica e crise convulsiva hipocalcêmica. O paciente apresentava diagnóstico prévio de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e fácies suspeita (micrognatia, orelhas de implantação baixa, hipertelorismo, nariz angular). A hipocalcemia que deflagrou a crise convulsiva foi secundária ao hipoparatireoidismo, sendo tratado com carbonato de cálcio e calcitriol. Houve melhora clínica, porém se manteve hipocalcêmico, apesar de dose otimizada da medicação. O caso é atípico, já que o diagnóstico de SDG foi feito tardiamente, visto que a maioria dos casos é diagnosticada no período neonatal. Além disso, o quadro demonstra a variabilidade de achados clínicos que podem ser encontrados nessa síndrome e a importância de se investigar a SDG em pacientes que apresentem hipocalcemia, mesmo em idades mais avançadas. Salienta-se que o diagnostico tem relevância na implicação dos cuidados à saúde, devido aos riscos imunológicos e cardiológicos apresentados pelos pacientes portadores, devendo ser realizado o mais precocemente possível.

Palavras-chave Síndrome de DiGeorge; Hipocalcemia; Hipoparatireoidismo; Convulsões.

The DiGeorge Syndrome (DGS) stems from a 22q11.2 microdeletion and is considered one of the most frequent microdeletions in humans. It is characterized by very wide phenotypic spectrum, including learning disability, dysmorphicfacies, cardiac abnormalities, hypocalcemia, hypoparathyroidism, cleft palate, thymus abnormalities, immune impairment and speech and feeding problems. However, any finding is pathognomonic or even mandatory. This case report aims to draw attention to this syndrome as a potential cause of hypocalcemia and hypocalcemic seizures even after the neonatal period. Refers to clinical and laboratory history and management of a boy of 12, diagnosed at 07 with DGS due to typical facies and hypocalcemic seizure. The patient had a previous diagnosis of attention deficit hyperactivity disorder, developmental delay and suspected facies (micrognathia, low-set ears, hypertelorism, angular nose). Hypocalcemia that triggered the seizure was secondary to hypoparathyroidism, being treated with calcium carbonate and calcitriol. There was clinical improvement, but hypocalcemic remained despite optimal medication dose. The case is atypical, since the diagnosis DGS was made later, as the majority of cases are diagnosed in the neonatal period. In addition, the table shows the variability of clinical findings that can be found in this syndrome and the importance of investigating the DGS in patients who have hypocalcaemia, even at older ages. Please note that the diagnosis is relevant in the involvement of health care due to immunological and cardiac risks posed by patients and should be done as early as possible.

Keywords DiGeorge Syndrome; Hypocalcemia; Hypoparathyroidism; Seizure.

10 - Lesão de Morel-Lavallée: relato de caso

Morel LavalléeLesion: case report

Cássio da Cunha Ibiapina; Rachel Aparecida Ferreira Fernandes; Sergio Ribeiro de Andrade; Ana Luisa Neves; Ana Luiza Bessa; Carolina Martinelli Mascarenhas de Lucena Carvalho; Fernanda Moreira e Leite

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S57-S61, Mar/Abr, 2016

A lesão de Morel-Lavallée, descrita inicialmente no século XIX pelo cirurgião francês Victor Auguste François Morel-Lavallée, constitui lesão de partes moles, sobretudo nas áreas que revestem as protuberâncias ósseas. Sua fisiopatologia consiste no deslocamento da pele e do tecido celular subcutâneo sobre a fáscia muscular, provocado por forças tangenciais súbitas e intensas, secundárias a traumatismos. No espaço criado pela avulsão dos tecidos, acumulam-se sangue, linfa e debris gordurosos. O diagnóstico é baseado na história clínica, no exame físico e nos exames de imagem. O tratamento geralmente é conservador e o prognóstico é bom, nas lesões menores. Em casos de lesões extensas podem ocorrer graves complicações. O diagnóstico diferencial inclui bursite, hematoma, abscesso, tumores benignos e neoplasias malignas. O presente relato visa alertar o pediatra sobre a possibilidade diagnóstica de lesão de Morel-Lavallée, garantindo-se sua abordagem precoce e adequada, especialmente quando se considera a prática de esportes cada vez mais comum entre crianças e adolescentes, além do risco da sua ocorrência por traumas associados às atividades lúdicas próprias da faixa etária pediátrica.

Palavras-chave Neoplasias de Tecidos Moles; Crianças; Esportes; Traumatismos em Atletas.

The injury of Morel-Lavallée, first described in the nineteenth century by the French surgeon Victor Auguste François Morel-Lavallée, is a soft tissue injury, particularly in the linimg areas of the bony prominences. The patophysiology consists in the displacement of the skin and the fascia subcutaneous tissue caused by sudden and intense shear forces, secondary to trauma. In the space created by tissue avulsions acumulates blood, lymph and fatty debris. Diagnosis is based on clinical history, physical examination and imaging studies. Treatment is usually conservative and the prognosis is good, in the minor injuries. In cases of extensive lesions the result can be serious complications. The differential diagnosis includes bursitis, hematoma, abscess, benign and malignant neoplasms. This report aims to alert the pediatrician about the diagnostic possibility of Morel-Lavallée lesion nsuring their early and appropriate approach, especially when we consider the practice of sports, increasingly common among children and adolescents, and the risk of their occurrence of traumas associated with own play activities of pediatric patients.

Keywords Soft Tissue Neoplasms; Children; Sports; Athletic Injuries.

11 - Tratamento de hemangioma da infância com maleato de timolol tópico

Treatment of infantile hemangioma with topical timolol maleate

Otávio Augusto Pinto; Isabela Guimarães Ribeiro Baeta; Nayara Silveira Maia; Thaís Braga Cerqueira

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S62-S65, Mar/Abr, 2016

INTRODUÇÃO: o hemangioma da infância é uma proliferação neoplásica benigna de células endoteliais, decorrente de um desequilíbrio na angiogênese. Atinge 10 a 12% das crianças com menos de ano de vida, sendo, portanto, o tumor mais comum da infância. O tratamento, geralmente, é expectante, mas são utilizados, em alguns casos, propranolol oral, corticosteroides, interferon alfa-2a, laserterapia, embolização, imunomoduladores e cirurgia.
DESCRIÇÃO DO CASO: criança do sexo masculino com hemangioma em couro cabeludo de 3 cm de diâmetro. Utilizou-se maleato de timolol 0,5%, solução oftálmica, três gotas duas vezes ao dia na superfície da lesão, durante dois anos. Após um ano de tratamento, a lesão apresentava-se praticamente plana, com involução quase completa e alopecia residual. Nenhum efeito colateral foi observado durante o período de tratamento.
DISCUSSÃO: o hemangioma da infância possui amplo espectro clínico e graus variados de gravidade, o que torna o seu manejo difícil e controverso. Diante do alto número de efeitos colaterais descritos para os tratamentos convencionais, o timolol tópico tem se tornado excelente alternativa para os casos não complicados.
CONCLUSÃO: o timolol tópico vem sendo uma nova opção terapêutica eficaz e desprovida de efeitos colaterais para o tratamento do hemangioma da infância, sendo capaz de acelerar sua involução e prevenir complicações. Entretanto, é necessário que sejam realizados estudos que padronizem a dosagem terapêutica mais segura e avaliem o real risco x benefício do uso do fármaco no tratamento desse tipo de tumor.

Palavras-chave Hemangioma/terapia; Lactente; Pré-Escolar; Criança; Timolol.

INTRODUCTION: Infantile hemangioma is a benign neoplastic proliferation of endothelial cells, resulting from an imbalance in angiogenesis. Reaches 10-12% of children under one year old, therefore it is the most commom tumor of childhood. Treatment is usually expectant, but in some cases can be used oral propranolol, corticosteroids, interferon alpha-2a, laser therapy, embolization, immunomodulators and surgery.
CASE REPORT: Male child with scalp hemangioma of 3 cm diameter. It was used eye drop solution of timolol maleate 0.5%, three drops, twice daily, on the surface of the lesion, during two years. After one year, it was almost plane and completely involuted with residual alopecia. No side effects were observed during the treatment.
DISCUSSION: Infantile hemangioma has a wide spectrum of clinical presentation and varying degrees of severity, which make it difficult and controversial management. Due to the high number of side effects reported for conventional treatments, topical timolol has become an excellent alternative for uncomplicated cases.
CONCLUSION: Topical timolol has been an effective therapeutic option devoid of side effects for treatment of infantile hemangioma, being able to accelerate tumors involution and to prevent complications. Still, it is necessary studies to standardize the safest therapeutic dose and evaluate the actual risk-benefit ratio of timolol use in treatment of this tumor.

Keywords Hemangioma/therapy; Infant; Preschool; Child; Timolol.

Comunicação Breve

12 - Prevenção de Infecções pelo Vírus Sincicial Respiratório (VSR): uso do palivizumabe

Respiratory Syncytial Vírus (RSV) infection prevention: palivizumab use

José Geraldo Leite Ribeiro; Andrea Chaimowicz

Rev Med Minas Gerais; 26.(Suppl.2):S66-S68, Mar/Abr, 2016

INTRODUÇÃO: o vírus sincicial respiratório (VSR) pode causar quadros graves de bronquiolites e pneumonias, principalmente em grupos de risco como prematuros, cardiopatas e portadores de pneumopatias. O palivizumabe (PVZ) trouxe grande avanço na prevenção dessa doença e, devido ao alto custo, a Secretaria de Estado da Saúde de Minas Gerais (SES-MG) disponibiliza o produto aos grupos de alto risco.
OBJETIVO: orientar os pediatras quanto à prevenção da infecção pelo VSR com orientações práticas sobre a prescrição do PVZ em MG.
MÉTODOS: são apresentados os critérios de inclusão para o uso dessa medicação em MG segundo portaria do Ministério da Saúde de 2013, como também os procedimentos adequados para a prescrição e fornecimento segundo normas da SES-MG.
RESULTADOS E CONCLUSÕES: o conhecimento sobre o uso do PVZ para a prevenção do VSR e dos fluxos adequados para a prescrição e aplicação dessa medicação é fundamental para a prevenção da bronquiolite, portanto, deve ser amplamente divulgado entre os pediatras. Dessa forma, poderá ocorrer a redução dos casos graves, diminuindo a prevalência de sequelas e óbitos por essa doença.

Palavras-chave Vírus Sinciciais Respiratórios; Palivizumab; Criança; Pneumonia; Bronquiolite.

INTRODUCTION: Respiratory Syncytial Vírus (RSV) can cause severe cases of bronchiolitis and pneumonia especially in risk groups such as premature neonates, cardiac patients and children with lung disease. Palivizumab (PVZ) has been successfully used in the prevention of this disease and due to the high cost, the Health's Secretary of Minas Gerais (SES-MG) provides the product to high-risk groups.
OBJECTIVE: guide pediatricians regarding the prevention of RSV infection with practical guidelines for the prescription of PVZ in MG.
METHODS: Here are the inclusion criteria for the application of this medication in MG following the guidelines of the Ministry of Health in 2013, as well as the proper procedures for the prescription and supply according to standards of SES-MG.
RESULTS AND CONCLUSIONS: Knowledge about the use of PVZ for the prevention of RSV and about the guidelines for prescription and application of this medication are key to the prevention of bronchiolitis, therefore should be widely disseminated to pediatricians. Thus may occur the reduction of severe cases decreasing the prevalence of sequelae and deaths from this disease.

Keywords Respiratory Syncytial Viruses; Palivizumab; Child; Pneumonia; Bronchiolitis.