RMMG - Revista Médica de Minas Gerais

Volume: 28 e-1941 DOI: http://www.dx.doi.org/10.5935/2238-3182.20180031

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Relato de Caso

Defeito do septo átrio ventricular em adulto portador de trissomia do 21

Case Report defect of the septure ventricular atrial in asult trissomy carrier of 21

Ana Flavia Moura Dias; Adriane Maria Damasceno Pinto; Leonardo Baltazar; Roberto Magno Oliveira

Santa Casa, departamento de Cardiologia. Belo Horizonte, MG- Brasil

Endereço para correspondência

Ana Flavia Moura Dias
E-mail: anaflaviam.dias@hotmail.com

Recebido em: 24/10/2017
Aprovado em: 24/11/2017

Instituiçao: Hospital Santa Casa da Misericórida de Belo Horizonte. Belo Horizonte, MG- Brasil.

Resumo

INTRODUÇAO: Dos pacientes com Síndrome de Down que possuem cardiopatias congênitas, metade possuem defeitos no septo atrioventricular, em associaçao de comunicaçao interatrial, comunicaçao interventricular e a persistência do canal arterial.
DESCRIÇAO DO CASO: M.N.S, 42 anos, portador de trissomia do 21. Encaminhado para a cardiologia,dia 07/09/16, para realizaçao do cateterismo cardíaco após dor torácica recorrente e sopro sistólico. Na admissao, referiu precordialgia, com intensidade forte e duraçao de um dia, sem irradiaçoes e fatores desencadeantes. Possui histórico de internaçoes recorrentes de dor precordial e história familiar marcante de cardiopatias. Na avaliaçao clínica, encontrou-se sopro sistólico panfocal acentuado pela manobra de Rivero-Carvallo e diminuído com a manobra de Valsalva, confirmando sobrecarga de câmaras direitas. Realizou-se CATE de câmaras direitas e esquerdas no dia 09/09, onde conclui-se a presença de defeito septo AV de forma intermediária, hipertensao arterial pulmonar,hiperfluxo pulmonar,dilataçao moderada da artéria pulmonar, aumento das dimensoes do átrio esquerdo e constatou-se que o retorno venoso dáse para átrio esquerdo por uma comunicaçao interatrial ampla. Foi submetido à correçao cirúrgica no dia 19/09/16, onde foi realizado plastia da valva mitral, correçao da comunicaçao interatrial ostium primum com remendo pericárdico bovino e o fechamento do forame oval. Após a cirurgia, foi encaminhado para o CTI, onde permaneceu estável, sendo extubado no dia 21/09. Recebeu alta do CTI no dia 26/09 e encaminhado para a enfermaria para cuidados pós-cirúrgicos.
CONCLUSAO: É possível concluir que o despreparo de pequenos centros urbanos faz com que o serviço de saúde se direcione para os grandes centros urbanos e como muitas vezes isso nao é possível, o diagnóstico e a terapêutica se dao tardiamente.

Palavras-chave: defeito do septo atrioventricular, DSAV, cardiopatias congênicas, síndrome de down, trissomia do 21.

 

INTRODUÇAO

Sabe-se que a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) constitui uma das alteraçoes cromossômicas mais frequentes, caracterizada pela presença de microgenia, macroglossia, epicanto, fissuras pálpebras oblíquas, membros mais curtos, única prega palmar transversal, tônus muscular hipotônico, retardo mental e dificuldades de aprendizagem.1 Além das alteraçoes fenotípicas citadas, 43%-60% dos portadores da trissomia do 21 apresentam cardiopatias congênicas comumente corrigidas cirurgicamente.1,2 Estima-se que 4 a 50 lactentes entre 1000 nascimentos, possuirao essa alteraçao, sendo a maior causa de mortalidade infantil nos Estados Unidos e a segunda maior no Brasil.3

O aperfeiçoamento das técnicas cirúrgicas e o diagnóstico precoce das cardiopatias, tem apresentado um aumento de sobrevida destes pacientes, passando de 25 anos em 1983, para 49 anos em 1997 e até 60 anos em 2007. 1,4 6Nos Estados Unidos, existem um milhao de pacientes adultos com cardiopatias congênitas e no México, estima-se 300.000 casos em adultos, tendo um aumento anual de 15%.4

Dos pacientes com Síndrome de Down que possuem cardiopatias congênitas, metade possuem defeitos no septo atrioventricular (DSAV), imprimindo uma alta mortalidade nesses pacientes e apenas 2,8% apresentam de modo isolado.3 Comumente, encontra-se associaçao de comunicaçao interatrial (CIA), comunicaçao interventricular (CIV) e a persistência do canal arterial (PCA). 3,5 Além disso, estudos comprovam que portadores da trissomia do 21 podem apresentar alteraçoes estruturais pulmonares precoces (alteraçoes microvasculares) e hipertensao pulmonar, devido ao fluxo sanguíneo da esquerda para direita, que ocasiona um hiperfluxo intrapulmonar e piora da hipertensao pulmonar. 5

O Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) foi devidamente assinado pelo responsável legal do paciente. Esse relato de caso visa reforçar o diagnóstico de DSAV, demonstrar como é o manejo cirúrgico e a recuperaçao pós operatória desses pacientes adultos com Síndrome de Down.

 

RELATO DO CASO

Paciente M.N.S, 42 anos (DN: 12/03/1974), sexo masculino, natural de Bambuí e residente de Piumhi, com os pais. Foi encaminhado para o serviço de Cardiologia da Santa Casa, no dia 07 de setembro de 2016, para realizaçao do cateterismo cardíaco (CATE) após consulta com um cardiologista particular devido a dor torácica recorrente e sopro sistólico. Durante a consulta de admissao, referiu precordialgia duas vezes por semana, com intensidade forte, duraçao de um dia, sem irradiaçoes e fatores desencadeantes. Acompanhada de episódios de palpitaçoes. Nao fazia uso de medicaçoes para alívio do sintoma, permanecendo apenas em repouso.

Possui uma história prévia de hérnia em regiao mesogástrica sem correçao, diabetes mellitus sem tratamento e histórico de internaçoes recorrentes devido a quadro de pneumonia e dor precordial. Portador de trissomia do 21, nega intervençoes cirúrgicas e possui alergia a Penicilina Benzatina. Além disso, existe uma história familiar marcante de cardiopatias, com mae hipertensa e portadora de fibrilaçao atrial, pai com coágulo cardíaco, tios/tias maternos e paternos cardiopatas (quatro já falecidos com as idades 56, 40, 28 e 17 anos), avós paternos/maternos cardiopatas e sobrinho com DSAV. Nega tabagismo e etilismo.

Paciente já havia realizado o Ecocardiograma no dia 18 de agosto de 2016, que evidenciou uma fraçao de ejeçao de 65%, ventrículo direito maior que 35mm, ventrículo esquerdo em sístole com 29mm e volume sistólico de 33ml. Além disso, foi detectado um defeito no septo atrioventricular de forma intermediária, comunicaçao interatrial ostium primum amplo, valva atrioventricular única com dois orifícios com refluxo moderado, aumento de câmaras direitas e hipertensao pulmonar ( PASP 48mmHg).

Foi realizado CATE de câmaras direitas e esquerdas para mensuraçao de gradientes pressóricos no dia 9 de setembro de 2016, onde conclui-se a presença de defeito septo AV de forma intermediária, hipertensao arterial pulmonar e hiperfluxo pulmonar (Figura 5). Ao injetar contraste pelo ramo esquerdo da artéria pulmonar observou-se uma dilataçao moderada desse ramo e constatou-se que o retorno venoso dá-se para átrio esquerdo (Tabela 2). No atriograma esquerdo, observou-se um aumento das dimensoes dessa câmara e a passagem de contraste para o átrio direito através de uma ampla comunicaçao interatrial (Tabela 1).

 


Figura 1. Valvas Fechadas.

 

 


Figura 2. Valvas Abertas.

 

 


Figura 3. Valva única.

 

 


Figura 4. CIA e regurgitamento valvar.

 

 


Figura 5. Cateter Posicionado em Atrio direito.

 

 


Figura 6. Contraste preenchendo câmaras direitas.

 

 

 

 

 

Sua revisao laboratorial do dia 9 de setembro de 2016, apresentou os seguintes resultados (Tabela 3):

 

 

No dia 15 de setembro de 2016, foi realizado uma avaliaçao clínica no paciente, encontrando sopro sistólico panfocal acentuado pela manobra de Rivero-Carvallo e diminuído com a manobra de Valsalva, confirmando sobrecarga de câmaras direitas. Apresentava os seguintes dados (tabela 4):

 

 

No dia 19 de setembro o paciente foi submetido à correçao cirúrgica e no momento da cirurgia foram encontradas algumas alteraçoes, como um aumento moderado-importante das suas dimensoes, com contratilidade preservada. Uma ampla comunicaçao interatrial do tipo ostium primum, pequena comunicaçao interventricular de via de entrada dos ventrículos e insuficiência moderada da valva atrioventricular esquerda.

Para estabelecer a intervençao sugerida para as correçoes, foi realizado uma esternotomia longitudinal mediana e pericardiotomia longitudinal com heparinizaçao sistêmica. Provocou-se uma hipotermia a 28°C e parada cardíaca com cardioplegia cristaloide gelada na raiz aórtica. Para correçao da valva mitral, realizou-se a plastia da mesma através de uma atriotomia direita longitudinal. Realizou-se também a correçao da comunicaçao interatrial ostium primum com remendo pericárdico bovino e o fechamento do forame oval. Paciente saiu da parada cardíaca em ritmo sinusal, fez-se a reversao da heparinizaçao, inseriu-se dreno no mediastino e fio marca-passo provisório no epimiocardio do Ventrículo Direito.

Após a cirurgia, foi encaminhado para o CTI, onde permaneceu estável, sendo extubado no dia 20/09/16. Porém, apresentou rebaixamento por narcose e foi necessário reintubá-lo no mesmo dia. No dia seguinte, despertou com melhora do sensório, e foi extubado novamente. No dia 23/09/16, apresentou-se taquipnéico, com secreçao purulenta de vias aéreas superiores e pico febril, sendo iniciado a administraçao de Tazocyn diluído no soro fisiológico de 6/6horas para tratamento de pneumonia.

No dia 26/09/16 o paciente recebeu alta do CTI, e foi encaminhado para a enfermaria para recuperaçao e cuidados pós-cirúrgicos. A ferida cirúrgica apresentava-se com bom aspecto geral, ausência de edemas e sinais flogísticos. Já estava com dieta liberada, suas eliminaçoes fisiológicas estavam preservadas e a tosse já estava diminuindo, sem mais picos febris. Realizou-se o rastreio de diabetes para confirmar a patologia referida em anamneses anteriores, através de aferiçao de glicemia capilar de 6/6horas e glicohemoglobina.

 

DISCUSSAO

A comunicaçao interatrial (CIA) é caracterizada por um shunt esqueda-direita, que varia de acordo com o tamanho do defeito, diferença de pressao e de resistência vascular pulmonar, podendo ocorrer em associaçao com outras alteraçoes da anatomia cardiovascular ou isoladamente.

As apresentaçoes dos defeitos do septo atrial sao decorrentes de defeitos no desenvolvimento embrionário, sendo um deles a persistencia do óstio primum.6 Quando o paciente apresenta essa alteraçao uma abertura irá permanecer entre as câmaras cardíacas próximo ao assoalho dos átrios,sendo impossibilitado seu fechamento. Normalmente está associado a outras anomalias decorrentes de defeitos dos coxins atrioventriculares, como válvulas mitral e tricuspides anormais.7,8

Essa cardiopatia pode ser suspeitada em crianças que apresentam sopro cardíaco ao exame físico. E, para confirmar o diagnóstico, é importante efetuar uma avaliaçao cardíaca mais ampla. 8 Porém, os pacientes podem permanecer assintomáticos por um longo período de tempo, o que torna essa cardiopatia frequente em pacientes adultos.7,8

O paciente supracitado durante sua infância e adolescência apresentava-se sem queixas e estável. Durante a vida adulta começou a queixar-se de dor precordial e palpitaçoes. Porém, como trata-se de um paciente que apresenta dificuldade de expressar o que está sentindo o diagnóstico deu-se mais tardiamente.

Outro fator importante é que a família nao tinha muitas informaçoes sobre cardiopatia, ou seja, sem conhecimento das repercussoes que a mesma poderia causar, visto que os médicos afirmaram quando ele nasceu que era apenas um sopro inocente e que nao tinha grandes significados. Com isso, a procura por atendimento médico só ocorreu quando o sobrinho de cinco anos com Síndrome de Down apresentou sintomatologia parecida e foi diagnosticado com essa mesma alteraçao cardíaca.

Além disso, vale a pena ressaltar a questao social, pois trata-se de uma família humilde, sem muita instruçao, que reside no interior e tem o acesso aos serviços de saúde dificultado perante a distância que deve ser percorrida para o acompanhamento. Somado ao fato que muitas vezes, em cidades muito pequenas, nao existem equipes equipadas para realizaçao de um diagnóstico preciso e a terapêutica adequado, o que contribui para o diagnóstico tardio, como no caso discutido.

Diante dos inúmeros métodos diagnósticos, como o ecocardiograma, coloca-se em questao o por que dessa cardiopatia ainda ser muito comum em adultos e qual seria o melhor momento para realizar a cirurgia de correçao do canal.

 

CONCLUSAO

O caso discutido demonstra a importância de um acompanhamento pré-natal e o cuidado pós-natal adequado, especialmente para crianças que tem necessidades especiais. É possível concluir que o despreparo de pequenos centros urbanos faz com que o serviço de saúde se direcione para os grandes centros urbanos e como muitas vezes isso nao é possível, o diagnóstico e a terapêutica se dao tardiamente.

 

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